Una bambina affetta da neuroblastoma metastatico ad alto rischio, con mutazioni nel gene Bard1, ha mostrato risultati straordinari dopo essere stata trattata con il farmaco molecolare talazoparib. A 32 mesi dalla conclusione della terapia, non presenta segni clinici di malattia.

Mario Capasso, professore di genetica medica all'Università Federico II di Napoli e coordinatore scientifico al Ceinge di Napoli, ha definito il risultato "incoraggiante e straordinario". La bambina ha risposto completamente al trattamento, con l'eliminazione totale delle cellule tumorali dal midollo osseo. Capasso ha sottolineato l'importanza di monitorare la sua salute nei prossimi mesi, ma ha evidenziato che per pazienti in condizioni simili, l'aspettativa di vita è solitamente di pochi mesi.

Il Ceinge ha condotto ricerche sulle mutazioni nel gene Bard1, scoprendo che queste varianti possono alterare il funzionamento cellulare e rappresentano potenziali bersagli per nuovi trattamenti. Capasso ha affermato che i fondi per la ricerca genetica possono avere un impatto diretto sulla pratica clinica.

Sara Costa, segretaria generale della Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, ha confermato il continuo supporto a ricerche come questa, sottolineando l'importanza di individuare bersagli terapeutici attraverso lo studio delle mutazioni genetiche.